阴茎发育畸形，是很常见的一种病，尿道畸形可分为尿道上裂和尿道下裂。是由于尿道海绵体及前段尿道有不同程度的缺陷所造成，主要表现为：尿道外口位于阴囊或阴茎的任何部位(除远端龟头中央)，甚至会由于尿道表皮发育不全出现阴茎向下弯曲。

正常的阴茎有两条阴茎海绵体和一条尿道海绵体。两条阴茎海绵体位于阴茎的背侧，左右各一，并行排列。尿道海绵体位于两条阴茎海绵体的腹侧，正常的尿道贯穿尿道海绵体内，尿道外口位于阴茎远端的龟头中央。

胎儿的外生殖器和尿道，在妊娠的第8周开始形成，在第15周完全形成。由于胎儿的雄激素能促进外生殖器和尿道的形成，所以，在妊娠第8周到15周，当雄激素缺乏或作用不足时，会影响外生殖器和尿道的正常发育，导致不同类型的尿道畸形。